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第251部分(第1/4 页)

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式,其子女就 可能因为是突变纯合子而发病。因此,近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中 得到这样一对纯合或相同基因的概率,称为近婚系数(inbreedingcoefficient,IF)。

下表所列是不同等级的近亲婚配中的所患常染色体隐性遗传病的近婚系数; 近亲婚配类型及其近婚系数 。

近亲婚配类型亲缘级别近婚系数(F)

父 母与子女之间一级1/4

同胞兄妹之间一级1/4

同父异母或同母异父的半同胞之间二级1/8

叔侄女之间二级1/8

外甥女(或姑侄)之间二级1/8

表兄妹之间三级1/16

兄妹之间三级1/16

表兄妹之间四级1/32

二级表兄妹(从表兄妹)之间五级1/64

如果是X染色体上的隐性基因, 由于女性有两条X染色体,可能从共同祖先处获得纯合性基因型,而男性是半合 子,不存在纯合的问题,故近亲婚配对所生男孩没有影响。或者说,如果确定某致病基因属X连锁隐性遗传,姑表兄 妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女,但舅表兄妹或姨表兄妹婚配后X连锁基因的遗传风险较常染色体 近亲婚配对后代的影响,主要表现在增加隐性遗传病的发病率,而且先天畸形、早产和流产、幼儿夫折的风险 也增加。在评价近亲婚配对群体的危害时,通常需在调查各类近亲结婚的基础上,计算出平均近婚系数(以a值表 示)。a值越大,对群体的危害越大。一般以a值为0。01(即1%)为高值。通常在发达、开放的社会中,a值较低, 封闭、隔离或有特殊风俗的社会中a值较高。1980到1981年,我国对北京地区的汉族人口调查表明,其近亲婚配率 为1。4%,平均近婚系数为0。067%。

遗传咨询中,最常见的有关近亲结婚的问题主要有以下三种: 如何判断是第几代近亲结婚? 有共同祖先的那一代计起,算第一代,依此类推。如表兄妹结婚,双方的外祖母属第一代,双方的母亲属第 二代,表兄妹结合就是第三代。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。

近亲结婚的风险有多大?

上表所列的近婚系数就是其遗传风险。对于发病率较低的疾病,如白化病,这种风险率一般高于随机婚配;如 果是发病率较高的疾病,如我国南方的地中海贫血或蚕豆病,这种近亲结婚带来的风险并不一定高于当地人群随机 婚配引起的发病风险。

一方为近亲结婚的后代时,能否与其结婚?

虽然为近亲结婚后代,如果其家族和本人没有明显的遗传病史,与其他非近亲的配偶结婚后,不应担心近亲结 婚带来的后果。或者说,对后代的影响与正常婚配没有明显差别。 古人早就观察到近亲结婚对后代不利。我国春秋战国时代的典籍中就有“男女同姓,其生不 ”的说法。为什 么呢?这是因为我们每个人身上都有3~7个不良基因,这些基因都是隐性的,所以绝大多数情况均不导致遗传病。 这些基因种类非常多,在普通人群中出现的频率很低,没有血缘关系的两个个体中带有相同的隐性致病基因的可能 性极低,因此无血缘关系个体间婚配,产生同时带有一对等位隐性致病基因即隐性遗传病患儿的可能性很小。

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然而近亲结婚的情况就大不相同了。他们之间有很近的共同祖先,因此极可能从共同祖先身上获得了相同的隐 性致病基因。所以,近亲之间的婚配产生带有一对等位隐性致病基因的机会远远高于非近亲婚配,近亲结婚不利于 优生,故《婚姻法》明确规定,禁止直系血亲及三代以内的旁系血亲之间的婚配 。

一些表兄妹或堂兄妹等近亲谈恋爱的青年人,心中可能常常浮现出这样一个问题,结婚会不会对未来的儿女有 不利影响?就是说会不会生遗传病患儿或先天畸形儿?如可能的话,发生的机会有多大?他们往往带着这些疑问来 找医生,请求指导。

近亲结婚会不会对后代有不利影响呢?这个问题有过争论。在人类文明尚未开化的远古时代,近亲通婚非常混 乱,不仅旁系血亲,甚至在直系血亲间也可通婚。古埃及统治者认为,只有皇室同族通婚才能保持皇室血统的纯洁 和高贵,所以多是亲兄妹结婚。然而,人们从无数事实中得出结论,血缘近的男女结婚生育率低,后代的死亡率 高,并

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